ПГД при ЭКО. Что такое ПГД и для чего оно нужно

Процедура ПГД при ЭКО помогает семейным парам справится с трудностями зачатия и рождения здорового малыша. Еще пару десятков дет назад это было существенной проблемой и лишало радости материнства. Но на сегодняшний день медицина позволяет сделать экстракорпоральное оплодотворение и иметь все шансы на рождение здорового ребенка. Важно понимать, что такой способ забеременеть не естественный для женщины. Требует тщательного контроля со стороны врачей.

Понятие и сущность диагностики

Для многих вопрос искусственного оплодотворения сложен и требует разъяснения. Обращение к специалистам и прохождение предварительного обследования помогает правильно подготовиться к зачатию.

Далее, при готовности организма обоих партнеров, происходит забор биологического материала. У женщины - фолликулы, у мужчины - спермы. В благоприятных условиях происходит созревание эмбриона. Длится оно в среднем от 3 до 5 дней. После этого срока делается присадка плодного яйца в полость матки. Факт наступления беременности возможно проверить на четырнадцатый день с помощью УЗИ в клинике. 

Преимплантационная генетическая диагностика - это способ своевременной высокоточной оценки состояния эмбриона и сокращение рисков возникновения у него генетических заболеваний. Также делает возможным выбор желаемого пола. Позволяет проверить здоровье будущего карапуза и положительно влияет на ход беременности. Наукой доказано, что среди пациенток делавших ПГД, процент замирания плода минимален. Процедура делается по назначению лечащего доктора и проводиться до переноса эмбриона в матку.

С помощью преимплантационной диагностики выявляются отклонения:

  • Моногенные мутации. Характерны для наследственных заболеваний. Таких как: гемоглобинопатия,муковисцидоз, гемофилия, тугоухость, бета-талассемия, синдром Мартина-Белла, болезнь Тай-Скакса и другие.
  • Хромосомные транслокации. Это нарушения формирования клеток внутри структуры хромосом. В последствии может возникнуть саркома, лейкемия, лимфома. Также высокий риск синдрома Патау, Дауна, Эдвардса, Кляйндфельда и Шерешеского-Тернера.

Сделать ЭКО с ПГД в Волгограде можно в специализированных медицинских клиниках.

Цели ПГД

Данный вид диагностики имеет высокую точность результатов. Вероятность ошибки не превышает 5%.

Анализ ПГД нужен, если требуется:

  • Устранить аномальные процессы в развитии.
  • Обнаружение и недопущение тяжелых нарушений в генетике.
  • Точное установление пола.
  • Выявление причин, мешающих предшествующим ЭКО.
  • Определение резус - фактора. Проводится для избегания конфликта с маминой группой крови. И не допущения гемолитической болезни.
  • Процедура НLA-типирование. Необходима, когда планируется возможность донорства для других членов семьи.

В каких случаях нужно применять

В целом, преимплантационное обследование рекомендуется врачами для всех пар, изъявивших желание пройти ЭКО.

Для некоторых пациентов процедура является обязательной и особо важной.

Пройти ПГД нужно в следующих случаях:

  1. Один из родителей является носителем хронической болезни.
  2. У ближайших родственников имеются наследственные заболевания.
  3. Если у женщины случались выкидыши.
  4. Прежние попытки экстракорпорального оплодотворения не увенчались успехом.
  5. Нарушение половой системы у мужчины.
  6. Женский возраст более 35 лет.
  7. Мужской возраст от 39 лет.
  8. Если плод имеет гематологиескую болезнь в анамнезе.
  9. Выявлена предрасположенность к онкологии.
  10. Установлен конфликт резус - фактора у родителей.

Несмотря на полезность и необходимость диагностики, при наличии некоторых факторов, проведение нежелательно. К таким относится чрезмерная фрагментация эмбриона. Показатель в нормальном состоянии должен составляет не более 25 %. При его превышении, не рекомендуется процедура. Также запретом служит обнаружение в эмбрионе многоядерных бластомеров. В случае количества бластомеров более 6 на третьи сутки после зачатия.

Методы преимплантационной генетической диагностики

В каждой клинике присутствует свой перечень способов проведения обследования. Каждый имеет свою особенность и предназначение для определенной категории пациентов. Всего существует 4 основных категории.

Методы ПГД:

  1. FISH. Является молекулярно-цитогенетическим методом исследования при транслокациях и числовых хромосомных нарушениях. Применим для ядер с интерфазной и метафазной структурой. Используется для выявления последовательности ДНК. Минус данного исследования - невозможность проверки абсолютно всех хромосом. Метод помогает выявить эмбрионов, являющимся носителями различных отклонений. Также позволяет сделать скрининг для наиболее часто встречающихся анеуплоидии половых хромосом. Процесс проходит с специальными FISH- зондами. Они служат метками и связаны с определенным флуоресцентным красителем. Стоимость на данный вид обследования - невысокая. Временной интервал - около 5 часов.
  2. CGH. Расшифровывается как сравнительная геномная гибридизация. Отличается высокой точностью результатов и возможностью проверки всех хромосом. Проводиться с помощью биопсии части стволовых клеток. Полученный материал - бластоцисты замораживают. Далее их исследуют с использованием криопротокола. При обнаружении отклонений от нормы, устанавливается точный диагноз.
  3. PCR. Аббревиатура означает - полимеразная цепная реакция. Метод характеризуется эффективным нахождением копий ДНК. Для этого используется сложная технология исследования. Вначале происходит денатурация. После берется единичный фрагмент и добавляются особые ферменты. В итоге материал удваивается в размере. Благодаря этому, врач может увидеть дефекты в зоне нуклеотида. Данный метод ПГД эмбриона показан родителям - носителям генетической патологии. Также полезен будет при предотвращении болезней гемофилии и муковисцидоза. Рекомендуется проверка не только родителей, но и ближайших родственников будущего малыша.
  4. NGS. Самый современный и точный способ выявления аномалий развития плода. Инновация в диагностике заключается в следующем. Происходит полное исследование моногенных и хромосомных аномалий 23 пар. Биопсия бластомеров здесь не потребуется. Ответ анализа имеет сверх точность и содержит малую долю погрешности. Так как данный метод высокоэффективен, то цена на него значительно выше остальных.

Назначением и расшифровкой результатов диагностики занимается лечащий врач либо узкий специалист в данной области. Именно он подбирает необходимый метод, способный помочь каждой конкретной паре.

Этапы прохождения

В не зависимости от выбранного способа, процесс преимплантационной генетической диагностики остается одинаковым .

Алгоритм прохождения ПГД в Волгограде:

  1. Процедура ЭКО.
  2. Забор бластомеров медицинским персоналом. Происходит это на третьи сутки после оплодотворения.
  3. Проводиться исследование согласно заранее выбранному методу. Определяются возможные аномальные заболевания.
  4. Отбираются наиболее жизнеспособные эмбрионы, не имеющие патологии.
  5. Подсаживаются в полость матки женщины на пятый день созревания клеток.
  6. Процедура криоконсервации.
  7. Подтверждение наступления беременности с помощью специального развернутого анализа.

В некоторых случаях диагностика может иметь более широкий характер. Так, например, исследуется биопсия трофэктодермы. Она берется на шестые сутки. Считается лучшим вариантом для бесплодных женщинам. Дополнительно может проводиться гибридизация ДНК.

Оглашение результатов

Узнать долгожданный ответ можно не ранее чем через две недели после ЭКО. В период этого времени требуется полный покой и позитивный настрой женщины. Так же важна поддержка близких людей. По определенным показаниям, доктор может дать рекомендацию находится на стационаре в период созревания плода.

Анализ крови на ХЧГ даст точный ответ наличия или отсутствия беременности. При положительном результате ПГД, женщина вынашивает малыша и может рассчитывать на естественные роды. В случае затруднения родоразрешение, будет проведена операция кесарева сечения. Важно,особо тщательно следить за своим здоровьем и строго соблюдать все предписания лечащего гинеколога.

Шанс выносить ребенка есть у каждой женщины. Однако статистика указывает на то, что с наступлением определенного возраста (после 40 лет), число выбракованных эмбрионов увеличивается.

Цена за услуги

Цена ПГД в Волгограде зависит от объема предоставляемых услуг и выбранного метода лечения. В стоимость так же входит использование дорогого современного оборудования и труд квалифицированного персонала.

Минимальная процедура обойдется супружеской паре от 28000 руб. Самая дорогая услуга выйдет около 120000 руб. Для диагностики моногенных заболеваний с длительным сроком хранения эмбриона.

Стоит отметить, что все способы исследований безопасны для здоровья и не вредят пациентам.

15 февраля 2018
Спецпредложения

В нашей клинике постоянно проводятся акции и действуют различные программы. За консультацией по всем вопросам вы можете обращаться по телефону +7 (8442) 59-15-68.

Истории счастья наших пациентов